线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征临床特点及脑电图分析

摘要：

线粒体脑肌病是一组母系遗传性疾病,其病因复杂,主要由于线粒体 DNA 或核 DNA 突变导致线粒体功能障碍.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是其最常见的类型”1”,由于其临床表现的多样性,极易漏诊或误诊.本文通过 1 例 MELAS 患儿的临床表现、基因特点、影像学及脑电图特征探讨,加深临床医师对于 MELAS 综合征的认识,尽可能做到早诊断、早治疗.

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在线出版日期：2021-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：409-412