KRAS基因新生突变(c.101C>G)致Cardio-facio-cutaneous综合征一例
Cardio-facio-cutaneous 综合征(Cardio-facio-cutaneous syndrome,CFCS)是 RASopathies(RAS)病的一种,RAS 病是一组因编码 Ras/MAPK 信号通路中某些成分或信号因子种系突变引起的一类发育障碍综合征.CFCS 为常染色体显性遗传,发病率为 1/20000,具有遗传异质性,目前已知的致病基因有 BRAF(60％)、MEK1(10％)和 MEK2(10％)或 KRAS[1].自 1986 年 Reynolds 医生首次报道CFCS 后,国外陆续有研究报道该疾病,但国内对CFCS 的认识尚不足,目前国内关于 CFCS 的文献报道仅有 4 例,分别为 BRAF 基因突变(2 例)和MAK1 基因突变(2 例)[2-4].本文报道 KRAS 基因新生突变所致 CFCS 一例,因 KRAS 同时也是 Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)的致病基因,且这两种疾病具有相似的临床表现,使二者更难以鉴别,相关研究对临床鉴别诊断以及治疗具有实际意义.
kras基因、新生突变、综合征、cardio、cutaneous、facio
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R735.3;R442.8;R363
深圳市医疗卫生三名工程SZSM201812005
2021-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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