HCN基因多态性与内侧颞叶癫痫遗传易感性研究
目的 应用Sequenom iPEX体系分析超极化激活环核苷酸门控通道(Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide gated channel,HCN)基因多态性位点与内侧颞叶癫痫遗传易感性相关性.方法 研究对象为2013年12月-2016年4月就诊于中山大学附属第一医院癫痫门诊诊断为内侧颞叶癫痫患者共143例,同期纳入120名医院体检中心年度体检的健康人群为对照组.人组标准为ILAE 2004年诊断依据:①患者年龄12 ～55岁;②部分性发作或者继发强直-阵挛发作,有典型的颞叶起源的症状,如胃气上升感、似曾相识感、口咽部和手部自动症;③伴或不伴有中枢神经系统感染史和热性惊厥病史;④脑电图提示单侧或双侧颞区尖波、尖慢、棘慢等癫痫样波;⑤头颅MRI提示海马硬化.排除标准为:①肿瘤;②MRI提示局部皮质发育不良.对上述研究对象提取外周血基因组DNA,使用Sequenom iPEX体系进行HCN基凶SNP位点检测HCN1和HCN2共10个多态性位点.采用SPSS 16.0进行统计分析.结果 所选HCN1和HCN2 10个SNP位点均满足Hardy-Weinberg遗传平衡定律.HCN1多肽性位点rs17344896 C/T,rs6451973A/G和HCN2多态性位点rs12977194A/G差异有统计学意义(P＜0.05).结论 HCN1多态性位点rs17344896 C/T,rs6451973A/G和HCN2多态性位点rs12977194A/G与内侧颞叶癫痫遗传易感性相关.
内侧颞叶癫痫、基因多态性、遗传易感、HCN
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R363;R733.3;R541.75
国家自然科学基金81571266
2017-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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322-328
