SCN1A基因突变导致部分性癫痫伴热性惊厥附加征的分子特性分析

摘要：

目的 探讨部分性癫痫伴热性惊厥附加征(Partial epilepsy with febrile seizures plus,PEFS+)的分子特性.方法 在PubMed数据库进行全面检索,收集2000年1月-2014年12月所有已报道的与癫痫相关的SCN1A基因突变,建立一个全面的SCN1A突变数据库.统计PEFS+的突变位点,分析其在α亚基上的分布特点,并对PEFS+和婴儿重症肌阵挛性癫痫(SMEI)的分子特征进行比较.结果 数据库收录了来源于1 727例患者的1 257个SCN1A基因突变.PEFS+患者中筛查出30个SCN1A基因突变;其中错义突变23个(76.7％),11个(47.8％)位于孔区.统计表明,截短突变的比例在PEFS+和SMEI中有统计学意义(P＜0.05);孔区的错义突变所占的比例在两者之间无统计学意义,但位于孔区的错义突变的D值在两者之间有统计学意义(P=0.042).结论 PEFS+的临床和生理学特征都不同于全面性癫痫伴热惊厥附加征和SMEI,可能是SCN1A突变引起的一种特殊表型的癫痫.

关键词：部分性癫痫、钠通道、SCN1A基因、分子特性

所属期刊栏目：1

分类号：S852.65;R742.1;S512.1

资助基金：广东省自然科学基金;暨南大学科研培育与创新基金

在线出版日期：2017-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：101-105