神经纤维瘤病2代3例家系调查

摘要：

@@ 1 病例报告
例1 女,50岁. 20岁时身体开始发痒,于洗澡时发现身上有咖啡色斑及皮下结节,随后结节逐渐长大. 查体:智力正常,系统检查无异常. 皮肤科情况:面部、躯干前后及上下肢可见不规则分布、大小形状不一的皮下结节,突出皮面,空泡状,呈半环形或有蒂的肿物,大小从0.1 cm×0.2 cm×0.2 cm至3 cm×4 cm×4 cm,柔软,可用手指尖将瘤顶压入皮内,压力去除后瘤体复原. 同时躯干前后散在不规则分布有咖啡色斑及雀斑样色素斑,大小从0.1 cm×0.2 cm至5 cm×7 cm,呈淡棕色至暗褐色(图1). 眼科情况:OD:NLP,OS:0.2. DE:右结膜充血,角膜可见雾状斑翳,荧光素染色后可见点状着色,前房浅,见后. 左外眼(-),角膜亮,前房深浅正常,晶体皮质轻度混浊,玻璃体混浊. 眼底模糊,视黄园,界清,色淡红,C/D<0.3,颞侧可见脉络膜弧,血管未见异常,黄斑中心凹,反光不清,轴深1CT,周深1/3CT,房水(一),虹膜大量新生血管,瞳孔偏位闭锁,后节窥不进. 患者拒绝取病检. 家系调查:家族中无近亲婚配史,有同病患者2人(图2).

关键词：神经纤维瘤病、诊断

所属期刊栏目：23

分类号：R739.5(肿瘤学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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