NADH-细胞色素b5还原酶基因Arg57Gln/Cys203Tyr复合杂合子鉴定

摘要：

目的调查中国人遗传性高铁血红蛋白血症(RCM)患者NADH-细胞色素 b5还原酶(b5R)基因突变情况. 方法采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析RCM患者b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制性内切酶Msp I和Rsa I酶切分析患者及其母亲的b5R基因组DNA扩增片段. 结果患者的b5R基因存在Arg5 7Gln(CGG→CAG)和Cys203Tyr(TGC→TAC)复合杂合型突变;突变的等位基因位于不同染色体上,前者来源于母亲,后者来源于父亲. 结论在国内外首次发现I型RCM患者的b5R基因存在复合杂合型突变.

关键词：高铁血红蛋白血症、细胞色素b5还原酶、聚合酶链反应、突变、杂合子

所属期刊栏目：21

分类号：R555(血液及淋巴系疾病)

资助基金：总后勤部重点项目159-C10

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：300-303