人工智能技术的应用:罕见病临床决策系统的需求、现状与挑战

摘要：

罕见病的发病率极低, 但其总体患病人数不少.罕见病引起的病变后果严重, 对患者及其家庭和社会造成了沉重负担.虽然当前利用基因测序技术、临床决策支持系统结合人工智能技术辅助临床进行遗传病诊断的研究火热, 但临床诊断罕见病仍是非常大的技术挑战.本文简要综述了罕见病临床决策系统, 旨在分析人工智能技术在罕见病中的发展现状和挑战.

关键词：人工智能、罕见病、遗传性疾病、临床决策支持系统、知识库

所属期刊栏目：39

分类号：R4(临床医学)

资助基金：上海市科学技术委员会2018年度上海市优秀学术技术带头人计划18XD1403200;上海儿童精准医学大数据工程技术研究中心项目;上海市科学技术委员会专项基金17DZ22512000;上海市卫生计划生育委员会研究课题2018ZHYL0223;上海市卫生计划生育委员会青年研究项目 20144Y0179.Supported by Leading Scientist Plan of Shanghai Science and Techno1ogy Commission18XD1403200;Project of Shanghai Big Data Engineering and Techno1ogy Research Center for Pediatric Precision Medicine, Specia1 Fund from Shanghai Science and Technology Committee17DZ22512000;Scientifc Research Project of Health and Family Planning Commision of Shanghai2018ZHYL0223;and Scientifc Research Project for Young Scientists of Health and Family Planning Commision of Shanghai20144YO179

在线出版日期：2018-11-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：819-825