10.16781/j.0258-879x.2017.03.0276
中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关研究
目的 研究中国遗传高风险乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA) 1/2编码区单核苷酸多态性(SNP)的突变频率,并探讨其相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的关系.方法 收集提取69例遗传高风险乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,运用二代测序技术对BRCA1/2编码区的49个外显子序列进行检测分析.同时收集所有患者的临床病理资料,包括发病年龄、初潮年龄、首次妊娠年龄、肿瘤的TNM分期、免疫组化特征、是否为双侧乳腺癌及是否具有家族史等,分析BRCA1/2编码区相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的相关性.结果 研究共发现34个SNP位点,其中14个位于BRCA1,20个位于BRCA2;有高频位点18个及低频位点16个.BRCA1编码区rs80356892位点多态性与肿瘤临床病理特征存在相关性,该位点突变的患者倾向于双侧乳腺癌(P=0.005)、存在家族史(P=0.029)以及三阴性乳腺癌(P<0.001),且rs80356892位点突变与雌激素受体、孕激素受体表达呈负相关.结论 BRCA1/2编码区SNP与乳腺癌发病风险及乳腺癌临床病理特征相关,因此SNP的检测将有助于发病风险的评估及遗传性乳腺癌的筛查、防治.
疾病遗传易感性、乳腺肿瘤、BRCA基因、单核苷酸多态性、突变频率、病理特征
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R737.9(肿瘤学)
国家自然科学基金8150111616.Supported by National Natural Science Foundation of China 8150111616
2017-05-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共6页
276-281