高原适应性的基因学研究进展

摘要：

高海拔世居民在缺氧、寒冷的环境下能够很好地生存.从生理角度分析,高海拔世居民具有较低血红蛋白浓度、更高的一氧化氮水平等特点.近年来的研究显示这些适应性的改变是具备遗传学基础的,这些研究给我们提供了多个基因在高原人群中的特征,例如EPAS1、EGLN1、CBARA1、VAV3、PPARA、eNOS等,涉及缺氧诱导途径、红细胞的生产以及血管舒张性物质的产生等.这些研究结果从遗传学角度给我们提供了新的线索,为我们揭示高原性自然环境选择的独特性、加深对高原疾病发生机制的理解、治疗和避免高原性疾病的发生提供了新的研究思路和策略.

关键词：高原适应性、EPAS1、缺氧诱导因子、遗传适应

所属期刊栏目：35

分类号：R598.6(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金31330038;Supported by National Natural Science Foundation of China 31330038.

在线出版日期：2014-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1126-1132