中国人Wilson病患者ATP7B基因外显子突变研究

摘要：

目的 对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点.方法 对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD家系(先证者女儿及其父母3人)提取基因组DNA,PCR扩增外显子相关片段,并对扩增产物进行直接测序.结果 健康对照组未见异常,WD组发现11例患者存在外显子8点突变,其中6例患者呈Arg778Leu的复合杂合突变;4例患者存在外显子12点突变,其中2例存在Arg952Lys突变.在Wilson病家系中,先证者女儿携带2种杂合性突变,分别是父源的外显子8中Arg778Leu杂合性突变和母源的外显子13中Pro992Leu杂合性突变,其父母均为表型正常的杂合子携带者.结论 中国人WD患者中ATP7B基因外显子8、12为突变的热点区,但也存在其他外显子的突变,如外显子13.

关键词：Wilson病、ATP7B基因、突变、外显子

所属期刊栏目：31

分类号：R575.24(消化系及腹部疾病)

资助基金：安徽省教育厅自然科学研究项目2006KJ152C

在线出版日期：2010-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：830-833