Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断与基因突变情况的调查

摘要：

目的:(1) 建立Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKDⅠ)的基因诊断方法;(2) 寻找具有普遍意义的突变方式,以优化基因诊断.方法:(1) 采用Southern杂交和 PCR 方法, 调查ADPKDⅠ基因3'端单拷贝区突变情况;(2) PCR扩增分析微卫星SM7.结果:将AH4与16例患者的基因组DNA进行Southern杂交后, 均显示有正常的15 kb的杂交片段.对27例患者ADPKD Ⅰ基因3'端AH4和JH14两探针间的5.72kb 基因组DNA行PCR扩增后,未发现5.5kb基因组DNA缺失.109名正常人SM7 PCR扩增显示,其多态信息含量(PIC)值为0.76,3个家系的SM7 等位片段与疾病基因连锁关系明确.结论:在汉族中:(1) ADPKDⅠ基因3'端单拷贝区无常见性大片段基因组DNA缺失类突变;(2) SM7所含PIC 较高,用其可在70%～80%的ADPKDⅠ家系中作出基因诊断.

关键词：肾、多囊、常染色体显性、突变、诊断、基因

分类号：R394.3

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：137-141