无创DNA检测在高龄孕妇产前筛查中的应用研究

摘要：

目的 探讨无创DNA检测和血清学在高龄孕妇产前筛查中的应用.方法 收集2016年12月至2017年11月在本院进行血清学产前筛查的孕妇2405例,其中869例血清学高风险,单胎高龄孕妇行无创DNA产前检测,并对检测结果中21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者进行羊膜穿刺术及胎儿染色体核型分析确诊.以染色体核型结果作为检测"金标准",分析比较血清学筛查和无创DNA检测在产前筛查中的显著性差异.结果 869例血清学筛查高风险、单胎高龄孕妇行NIPT检测,高风险34例,阳性率为3.91％,29例NIPT高风险孕妇接受染色体核型分析确诊阳性19例;NIPT检测的假阳性率为1.73％远低于传统的血清学筛查方法(35.34％);高龄孕妇无创DNA检测结果与羊水穿刺胎儿染色体核型分析有较高的符合率,NIPT检测能避免96.08％侵入性诊断;两种筛查方法的假阳性率、特异度、准确度、阳性预测值的显著性差异有统计学意义(P<0.01).结论 无创DNA产前检测在高龄孕妇产前筛查中具有较高的灵敏度、特异度和准确度,提倡临床广泛推广.

关键词：无创DNA产前检测、高龄、血清学筛查、染色体核型分析

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资助基金："十三五"重点研发计划"生殖健康及重大出生缺陷防控研究"2016YFC1000703

在线出版日期：2019-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：114-116