无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用

摘要：

目的 评价无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的临床应用价值.方法 选取253例高龄孕妇,在知情同意的原则下采集外周血血浆,对其血浆中胎儿游离DNA进行检测;并与实验孕妇的羊水染色体核型分析结果进行比对验证.结果 本试验对253例样本进行了孕妇血浆胎儿游离DNA检测,检出21-三体阳性病例3例,检出18-三体阳性病例1例,与染色体核型分析的结果一致.结论 无创基因检测可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,具有无创、灵敏度高、特异性强等优点,在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有临床实际应用的价值.

关键词：高龄孕妇、染色体非整倍体异常、胎儿游离DNA、无创产前诊断

所属期刊栏目：22

分类号：R71;R72

资助基金：国家自然科学基金81202438重庆市科技攻关重点项目CSTC2012ggb10002

在线出版日期：2016-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：7-8