散发性耳聋患者GJB2基因与mtDNA、A1555G基因的研究

摘要：

　　目的分析散发性耳聋患者GJB 2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12 SrRNA、A 1555 G基因突变率。方法2009年12月-2012年3月收治散发性耳聋患者135例与健康对照人群162名外周血样本，PCR扩增GJB 2和mtDNA 12 SrRNA基因，通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点，对PCR产物直接测序进行突变确定。结果对GJB 2检测结果显示，散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V 27 I、E 114 G、I 203 T V 37 I、176-191 de l 16、235 de lC、299-300 de lAT、T 123 N 和504 insGCAA)，其中235 de lC为主要突变方式，携带率为27.41%，其中纯合突变18例，杂合突变19例；162例正常对照中发现了15种碱基改变，其中4种为常见多态。所有297例样本中未发现有mtDNA 12 SrRNA A 1555 G位点突变存在。结论 GJB 2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因，不同人种GJB 2基因的突变热点存在差异，235 de lC 是GJB 2基因在中国人中的主要致病突变位点；GJB 2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性；在散发性耳聋中mtDNA、12 SrRNA A 1555 G位点的突变率明显低于全国平均水平。

关键词：非综合征耳聋、GJB 2基因、12 SrRNA、A 1555 G

分类号：R73;R74

在线出版日期：2013-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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