10.3969/j.issn.1009-4393.2009.21.025
广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查
目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况.方法 采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸(Phe)的定量检测筛查苯丙酮尿症.阳性切割值为21mg/L.初筛阳性者招回复查确诊.结果 初筛阳性506人,初筛阳性率为0.3%.检出PKu病例4例.本地区PKu发病率为1:41707.结论 使用荧光法进行PKu筛查,为PKu患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段.
苯丙酮尿症、新生儿疾病筛查、荧光法
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R72;R65
2009-08-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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