MutYH相关息肉病患者的基因变异特点分析

摘要：

目的 本研究拟汇总单中心患者数据以部分呈现我国MutYH相关息肉病(MAP)患者变异谱及临床病理特点.方法 我们开展了一项单中心调查,对本中心的结肠腺瘤性息肉病患者进行基因检测,确定MAP患者并进行临床特点、变异谱总结和家系调查,总结此类患者的特点.结果 研究共对166例结肠腺瘤性息肉病患者进行了基因检测,共确认MutYH双等位基因携带者即MAP患者10例,分属9个独立家系,其中1个家系为纯合变异,8个为复合杂合变异.检出MutYH变异13种,包括10种点突变(5种无义变异、5种错义变异)、3种大片段缺失.其中5种变异为首次报道.10例MAP患者中,1例内镜治疗,9例手术治疗,其中4例患者发生结肠癌变并有1例死于肿瘤转移.癌变患者中有5例进行了肿瘤标本的基因检测和免疫组化,KRAS变异和错配修复缺陷(dMMR)比例分别为2/5和4/5.结论 本研究纳入病例呈现出纯合变异少、大片段缺失及KRAS突变型比例高、存在dMMR的特点,MutYH变异在散发性结直肠癌中的存在情况值得进一步研究.

关键词：结肠腺瘤性息肉病、家族性腺瘤性息肉病、MutYH相关息肉病、基因检测

所属期刊栏目：29

分类号：R730.262;R512.62;R394.3:R730.23

资助基金：国家重点研发计划;国家自然科学基金;上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项;海军军医大学深蓝工程远航人才计划;上海长海医院234学科攀峰计划;上海长海医院234学科攀峰计划

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：143-150