结肠腺瘤性息肉病患者接受遗传咨询及基因检测的意愿调查

摘要：

背景 家系调查和遗传咨询对于结肠腺瘤性息肉病患者的病情监测是非常重要的,但这项工作在我国尚未良好开展,重要的原因在于患者对于其意义缺乏了解.方法 我们开展了一项横断面调查来研究结肠腺瘤性息肉病患者接受遗传咨询和基因检测的意愿,收集并分析了受访者的一般信息及临床信息.结果 此项调查共发放问卷101份,回收有效问卷89份.受访者接受遗传咨询的最常见目的是了解癌症风险(43.8％),其次是进行基因检测咨询(29.2％)和生育咨询(21.3％).高达66.3％的受访者尚未决定选择何种生育方式.72名(80.9％)受访者已经接受或计划接受结肠腺瘤性息肉病相关的基因检测,主要目的是寻找致病基因.62名(69.7％)受访者已经育有子女,其中38名受访者已经让子女接受基因检测或计划让子女接受基因检测,主要目的是预测子女是否会发病;导致受访者拒绝让其子女接受基因检测的主要因素是对检测结果恐惧.结论 结肠腺瘤性息肉病患者对遗传咨询和基因检测的认识存在很大的局限性,向这类患者普及相关知识是十分必要和亟需完成的,这有助于其在疾病评估、疾病预测和制定生育计划方面获得更多的帮助并取得更好的效果.

关键词：结肠腺瘤性息肉病、家族性腺瘤性息肉病、遗传咨询、基因检测、横断面调查

所属期刊栏目：29

分类号：R512.91;R758.5;U491

资助基金：国家重点研发计划;国家自然科学基金;上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项;海军军医大学深蓝工程远航人才计划;上海长海医院234学科攀峰计划;上海长海医院234学科攀峰计划

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：132-138