ASXL1突变促进高危MDS患者疾病进展的机制及潜在治疗靶点

摘要：

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种异质性的髓系克隆性造血疾病,以骨髓造血功能异常、外周血细胞减少及急性髓系白血病转化风险增加为特点.附加性梳样结构1(ASXL1)突变是MDS患者常见基因突变,尤其在国际预后积分系统(IPSS)危险分层的高危组或进展期患者中发生频率更高,且提示预后不良.ASXL1突变蛋白通过干扰与组蛋白相互作用,影响染色质凝缩状态调控基因表达.该文对ASXL1突变在高危MD S患者中的生理病理机制做一综述,并总结了潜在治疗靶点.

关键词：骨髓增生异常综合征、附加性梳样结构1、突变、治疗、综述

所属期刊栏目：52

分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)

资助基金：重庆市科卫联合项目;重庆市自然科学基金

在线出版日期：2023-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1242-1247