盐城地区4429例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

摘要：

目的 对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断,探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义.方法 选取2020年10月至2022年2月盐城市妇幼保健院产前诊断中心就诊的33560例表型正常的孕妇为研究对象.运用荧光定量PCR检测运动神经元存活基因1(SMN1)第7、8外显子(E7、E8)拷贝数,筛出SMA携带者夫妇.然后通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对其胎儿进行产前诊断.结果 33560例孕妇中4429例自愿接受携带者筛查,接受率约为13.2％.4429例孕妇中共筛查到携带SMN1基因E7单拷贝或E7和E8单拷贝73例,其中67例E7和E8单拷贝,6例单纯E7单拷贝,携带频率1/61.73例携带者经过遗传咨询,60例配偶接受SMA筛查,结果提示2对夫妇同时为SMA携带者,并对2例高风险胎儿行产前诊断,最终提示SMN1基因E7和E8双拷贝胎儿1例(正常),继续妊娠;SMN1基因E7和E8零拷贝胎儿1例(SMA患儿),终止妊娠.结论 通过筛查明确了盐城地区人群的SMA突变的携带频率,联合运用MLPA对高危胎儿行产前诊断,可避免SMA患儿出生.

关键词：脊髓性肌萎缩症、荧光定量PCR、SMN1基因、携带者筛查、产前诊断

所属期刊栏目：52

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：江苏省盐城市医学科技发展计划项目YK2021054

在线出版日期：2023-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：734-736,741