误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征2例及文献复习

摘要：

目的 探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法.方法 回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 例1,男,于13岁4个月起病;例2,女,于9岁11个月起病.2例患儿均以眼睑下垂为首发症状就诊,初步诊断为重症肌无力(眼肌型),但头颅核磁共振成像检查结果均提示基底节及脑干存在异常信号影,基因检测提示线粒体环基因MT-ATP6基因突变(m.9176T>C).经"鸡尾酒疗法"治疗后2例患儿症状缓解并出院.结论 早诊断及治疗有助于改善MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征患者预后.

关键词：重症肌无力、晚发性、Leigh综合征、MT-ATP6基因、基因突变

所属期刊栏目：52

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金;四川省科技厅重点研发项目;四川大学华西第二医院科研基金;四川大学华西第二医院科研基金

在线出版日期：2023-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：502-507