妊娠合并肝豆状核变性伴急性脐动脉栓塞1例病例报告及文献回顾

摘要：

目的 结合国内外文献,对肝豆状核变性(WD)的基因特点、发病原因、妊娠期管理和携带者处理等进行复习和探讨.方法 分析重庆医科大学附属第一医院发现的1例孕晚期病情恶化且突发急性脐动脉栓塞WD患者情况,总结国内外相关文献进行研究探讨.结果 该WD孕妇经产前诊断证实为ATP7Bc.2975C>T纯合突变,孕期间断服用硫酸锌治疗,之后于35周发生言语障碍、双手震颤和脐动脉栓塞.发病机制可能为体内铜离子代谢异常在大脑和脐动脉过量沉积,导致神经功能障碍和凝血系统异常激活.患儿为WD携带者,持续随访一年身体健康.结论 孕前应注重孕妇的基因筛查,一经发现WD即加强产检,尽早治疗.孕前和孕期均应规律驱铜治疗,锌剂驱铜治疗较为安全,是否使用青霉胺尚存在争议.对于WD携带者的随访及其治疗有待规范统一.

关键词：肝豆状核变性、妊娠、脐动脉血栓

所属期刊栏目：52

分类号：R714.256(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金81901508

在线出版日期：2023-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：353-356