先天性铁粒幼细胞贫血相关基因及诊治研究进展

摘要：

铁粒幼细胞贫血(SA)是一组遗传性和获得性骨髓疾病,表现为红细胞前体细胞的线粒体中病理性铁积累.先天性铁粒幼细胞贫血(CSA)是由血红素生物合成、铁-硫簇合成和线粒体蛋白质合成过程中相关基因突变引起的罕见疾病.随着基因组学和二代测序的发展,CSA的分子遗传学基础有较多更新.该综述重点分析这些疾病的相关基因、机制及其指导下的临床精准治疗.

关键词：先天性铁粒幼细胞贫血、基因、遗传学

所属期刊栏目：51

分类号：R556.9(血液及淋巴系疾病)

资助基金：重庆市技术创新与发展专项面上项目cstc2019jscx-msxmX0147

在线出版日期：2022-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：4100-4106