良性家族性婴儿癫痫1例及文献复习

摘要：

良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)是1种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征.临床特点为无热性癫痫发作,多于3～12个月龄出现,2～5岁消失,预后良好,精神运动发育无异常,血生化检查、发作间期脑电图及神经影像学检查正常;抗癫痫药物对其有较好疗效[1].对包括BFIE在内的具有遗传倾向的婴幼儿癫痫进行家系临床资料分析和分子遗传学研究,将有助于婴幼儿癫痫的早期诊断、分类评估、遗传咨询和药物治疗,并对深入探讨原发性癫痫的发病分子机制具有重要的意义.

关键词：良性家族性婴儿惊厥、PRRT2基因、遗传

所属期刊栏目：51

分类号：R725(儿科学)

资助基金：苏州市科技计划民生科技项目;南通市科技计划项目

在线出版日期：2022-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1256-1258