Crigler-Najjar综合征Ⅱ型2例报道并文献复习

摘要：

目的 确定2例黄疸患儿的病因及基因突变类型.方法 根据黄疸诊疗思路确定2例患儿均为先天性高间接胆红素血症,分别采集2例患儿及其父母的外周血,针对尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1 A1(UGT1A1)基因进行DNA测序.结果 UGT1A1基因分析结果显示,患儿1存在c.1456T>G(Y486D)纯合突变,患儿2存在c.1456T>G(Y486D)、c.1268T>G p.(Leu423*)双重杂合突变,c.1268T>G为未报道的基因突变位点.结论 患儿1、2均确诊为Crigler-Najjar综合征(CNS)Ⅱ型.

关键词：Crigler-Najjar综合征;UGT1A1基因;基因突变;黄疸;儿童;病例报道

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分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金;云南省中青年学术;技术带头人后备人才项目;云南省高层次卫生计生技术人才培养经费资助项目;云南省卫生内设研究机构项目;云南省临床医学中心开放项目

在线出版日期：2022-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：760-763