KMT2D基因c.7168_c.7169delCC杂合突变致歌舞伎综合征1例报道

摘要：

目的 对1例具有先天性心脏病合并特殊面容和发育迟缓的患儿进行基因诊断.方法 对患儿进行外周血全基因组拷贝数变异(CNV)检测和全外显子测序检测.结果 患儿外周血全外显子测序显示,KMT2D基因存在c.7168_c.7169 del CC杂合突变且患儿母亲和父亲均未检测到此突变,该突变符合由KMT2D基因突变导致的常染色体显性遗传病——歌舞伎综合征(KS)的发病机制;根据美国遗传学和基因组学学会指南并结合突变影响和患儿临床症状的综合分析判定该变异符合"致病突变"且与患儿临床症状相符;经ClinVar和HGMD等数据库搜索未发现此突变的记载,此突变为未曾报道过的新致病突变.患儿外周血全基因组CNV检测显示,未发现临床明确致病或可疑致病的CNV变异.结论 患儿为KMT2D基因新发突变导致的KSⅠ型.

关键词：歌舞伎综合征;先天性心脏病;高通量全外显子测序;拷贝数变异;新发突变;赖氨酸甲基转移酶

所属期刊栏目：51

分类号：R394

资助基金：国家自然科学基金;河南省医学科技攻关计划项目

在线出版日期：2022-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：753-756