HNF1B基因变异所致早发性糖尿病合并肾发育不良1例并文献复习

摘要：

肾囊肿和糖尿病综合征(RC A D ) ,又称青年人中的成年发病型糖尿病5型(M ODY5 ) ,是一种由肝细胞核因子1β基因(H N F1B )异常引起的常染色体显性遗传病,主要表现为由肾脏发育异常引起的非糖尿病性肾脏疾病和糖尿病.该类患者肾脏疾病表现差异较大,除肾囊肿还包括先天性肾脏畸形、单侧肾缺如等,并多伴早发糖尿病.该类病例较易误诊,现总结石家庄市第二医院收治的1例符合M ODY5临床表现的早发性糖尿病合并肾发育不良家系,并进行文献复习.

关键词：肾囊肿和糖尿病综合征、糖尿病、HNF1B基因

所属期刊栏目：50

分类号：R587.2(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：河北省省级科技计划172777120

在线出版日期：2021-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2336-2338