法洛四联症与NOTCH1和JAG1基因3'非编码区变异的相关性研究

摘要：

目的 探讨法洛四联症(TOF)与NOTCH1和JAG1基因3'非编码区(3'UTR)变异的相关性,为TOF患者临床诊断提供遗传依据.方法 采用民族-病例-对照的研究方法,收集20例汉族TOF患者及14例回族TOF患者,并分别以20名汉族及20名回族健康体检者为对照组,筛选出TOF患者在两个民族人群中,NOTCH1和JAG1基因3'UTR存在的变异.通过PCR技术,结合DNA序列测序,测定、验证、确定样本人群中这些变异位点;进一步运用TargetScan、PicTar和microRNA.org等软件对变异位点可能结合miRNA进行分析,推测其和TOF发生、发展的相关性.结果 检测出TOF患者NOTCH1基因3'UTR存在3个单核苷酸多态性(SNP),JAG1基因3'UTR存在6个SNP位点.9个SNP位点在4组对象中的分布频数存在差异,但差异无统计学意义(P>0.05).其中JAG1基因3'UTR rs542746042位点在汉族对照组与汉族病例组之间的分布,差异有统计学意义(P<0.05).预测结果显示,JAG1基因3'UTR有差异的SNP位点(486delT)可与miRNA结合.结论 NOTCH1和JAG1基因3'UTR的核苷酸变异可能与TOF的发生相关.

关键词：法洛四联症、NOTCH1基因、JAG1基因、3’非编码区、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：50

分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：甘肃省自然科学基金18JR3RA346

在线出版日期：2021-06-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1715-1720