30例伴BCR-FGFR1融合基因阳性8p11骨髓增殖综合征患者诊疗分析

摘要：

目的 总结分析伴B细胞受体-成纤维细胞生长因子受体1(BCR-FGFR1)融合基因阳性8p11骨髓增殖综合征(E M S)患者的临床表现、治疗效果、预后等方面的特征.方法 收集并分析包括本中心新确诊1例在内的30例伴BCR-FGFR1阳性EMS患者初诊时外周血常规、骨髓细胞学、细胞遗传学、分子生物学等检查结果及治疗过程、预后等资料.结果 30例伴BCR-FGFR1阳性EMS患者中位年龄55.50岁,多数患者外周血白细胞计数明显升高(中位值52.30×109/L),骨髓象呈增生活跃状态,中位原始细胞占比为17％.染色体核型分析和荧光原位杂交可检测到特异性的平衡易位和FGFR1基因重排,43.33％ 的患者初诊时伴有复杂核型异常.复杂核型组患者相较非复杂核型组病死率更高,中位总生存时间更短.14例接受造血干细胞移植(HSCT)的患者中有11例治疗后处于无病生存状态.接受移植组患者中位总生存时间更长.结论 EMS患者对常规化疗不敏感,异基因HSCT是目前唯一有效的治疗手段.

关键词：8p11骨髓增殖综合征、T细胞淋巴瘤、慢性髓系白血病、B细胞受体-成纤维细胞生长因子受体1、造血干细胞移植

所属期刊栏目：50

分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省汕头市科技计划

在线出版日期：2021-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1498-1503