CMA联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响

摘要：

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响.方法 选择2018年6月至2019年10月于中国人民解放军联勤保障部队第901医院进行产前超声诊断后提示胎儿结构异常、有不良妊娠史或夫妻双方有一方有染色体异常的孕妇131例为研究对象.按照检查方式不同分为CMA组、染色体核型分析组及联合组.观察不同检查方式的染色体异常情况,以及不同超声诊断指征的CMA组和染色体核型分析组染色体异常情况.结果 染色体核型分析组共发现染色体异常26例(19.85％).CMA组共检出29例(22.14％)致病性拷贝数变异(CNVs),与染色体核型分析组相比,检测出了除1例平衡易位、1例低水平嵌合体之外的所有染色体异常胎儿.联合组检出的总染色体异常率23.66％(31/131),其中染色体核型分析结果显示染色体正常的105例胎儿,有5例由CMA检出为致病性CNVs.3组间染色体异常率两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).不同超声诊断指征胎儿CMA与染色体核型分析阳性检出率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CMA联合传统染色体核型分析能提高超声提示胎儿结构异常中的染色体异常检出率,有助于临床对结构异常胎儿遗传病、畸形、残疾发生率进行评估.

关键词：染色体微阵列分析、染色体核型分析、胎儿结构异常、产前筛查、染色体异常

所属期刊栏目：50

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2021-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1166-1169