APL伴嗜碱性粒细胞明显增多1例并文献复习

摘要：

目的 探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)伴嗜碱性粒细胞增多患者的诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析该院收治的1例APL伴嗜碱性粒细胞增多患者的临床资料,并对相关文献进行复习.结果 该患者以全血细胞减少入院,血常规显示白细胞计数(WBC)1.69×109/L、红细胞计数(RBC)1.98×1012/L、血红蛋白(Hb)70 g/L、血小板计数(PLT)20×109/L、中性粒细胞(NEU)33.20％,淋巴细胞49.70％,单核细胞11.00％,嗜碱性粒细胞5.30％.凝血相关检查结果显示,D-二聚体(D-Di)18.23 mg/L、纤维蛋白降解产物(FDP)70.20 mg/L,纤维蛋白原(Fib)3.72 g/L.骨髓细胞形态免疫组织化学染色显示粒系异常增生,以异常早幼粒细胞为主(46.00％),可见蝴蝶型,内外浆,偶见柴捆Auer小体,嗜碱性粒细胞明显增多(28.00％);外周血分类异常早幼粒细胞占35.00％,嗜碱性粒细胞占27.00％;过氧化物酶(POX)染色异常早幼粒细胞呈强阳性,嗜碱性粒细胞呈阴性.流式细胞仪检测显示异常表型的早幼粒细胞占全部细胞的56.00％,该群细胞表达CD13、CD33、CD64,部分表达人类白细胞抗原DR(HLA-DR)、CD15dim、CD117、CD56、CD34.染色体核型分析显示异常核型46,XY,t(15;17)(q24;q21)/46,idem,der(12),可见克隆性异常t(15;17),荧光原位杂交(FISH)检测早幼粒细胞白血病-维甲酸受体 α(PML-RARα)融合基因阳性,伴融合基因阳性的间期核占78.00％;ASXL1突变频率为46.80％,组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶(KMT2D)突变频率为51.70％.诊断为APL伴嗜碱性粒细胞数量增多,予以亚砷酸、维甲酸及柔红霉素等治疗,至今患者骨髓完全缓解及PML/RARα融合基因持续阴性达11个月.结论 伴嗜碱性粒细胞增多的APL的诊断需结合多项实验室检查,本病例中嗜碱性粒细胞可能是从伴t(15;17)易位的早幼粒细胞分化而来,并且与染色体异常相关.

关键词：急性早幼粒细胞白血病、嗜碱性粒细胞、流式细胞术、融合基因、治疗结果

所属期刊栏目：49

分类号：R446.9(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金项目;陆军军医大学第一附属医院医务人员军事医学创新能力提升计划项目

在线出版日期：2020-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：3544-3547,3552