微阵列比较基因组杂交技术在精神运动发育迟缓中的临床应用

摘要：

目的 应用微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)对病因不明的精神运动发育迟缓(PR)患儿行拷贝数变化(CNVs)检测,以寻找遗传病因.方法 应用Array CGH对22例病因不明的PR患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定与PR相关的罕见CNVs.结果 共发现19例患儿罕见CNVs可能与PR相关,14例缺失,5例重复,其中1例患儿CNVs类型为杂合性缺失;PR相关CNVs的患儿检出率为72.73％;发现的PR相关基因有LUZP2、GFER、TSC2、CHRNA7、SNTG2、SHH、1p36微缺失综合征、16p11.2缺失综合征、15q13.3微缺失/微重复综合征、9p染色体缺失综合征、1q43-q44微缺失综合征、1q21.1微缺失综合征、2q37微缺失综合征等.结论 早期采用Array CGH对该类患儿及时、准确地进行诊断,可协助医生判断病情,同时为发病机制研究提供重要的分子线索.

关键词：精神运动发育迟缓、遗传性疾病、先天性、微阵列比较基因组杂交、DNA拷贝数变化变异、早期诊断

所属期刊栏目：49

分类号：R729(儿科学)

资助基金：陆军军医大学课题2019XRW22、2019XLC3030

在线出版日期：2020-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2148-2152,2157