遗传性耳聋基因突变筛查及Usher家系致病位点分析

摘要：

目的 研究遗传性耳聋基因突变及Usher家系致病位点分析.方法 收集遵义市汇川区特殊教育学校192例耳聋学生详细询问病史并抽取静脉血,提取DNA进行测序分析其基因突变位点.成功从192例患者中筛选出1例Usher综合征患者,分析其家族史,对其家族每位成员进行基因检测,绘制遗传图并分析该家系患者的基因突变位点.结果 192例聋哑学生中共检出32例基因突变阳性,检出率为16.67％,GJB2基因基因突变20例(10.41％),其中235 delC纯合突变13例,杂合突变3例,299del AT杂合突变2例,176del16纯合突变1例,35 delG纯合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变1例,杂合突变1例,线粒体12Sr RNA 1494C>T突变4例及1555A>G突变6例,未发现GJB3基因突变.通过对USH-001家系的调查研究,发现3种碱基突变,其中4457G>A(R1486K)涉及对氨基酸序列的改变.结论 遵义市汇川区特殊教育学校学生以GJB2基因235del C突变、线粒体1555A>G突变为主,尚需进一步研究本地区的遗传性耳聋未知基因突变,更好地开展防聋治聋工作.

关键词：耳聋基因、遗传、Usher综合征

所属期刊栏目：49

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：贵州省科技厅联合金资助项目黔科合字[2015]7497号

在线出版日期：2020-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1615-1617,1622