梧州地区21-三体综合征患者的细胞遗传学研究

摘要：

目的 研究梧州地区21-三体综合征患者染色体核型分布及其特点.方法 采用羊水培养与G显带法对2010年1月至2017年12月有产前诊断指征的孕妇行产前诊断;对同期疑似患者行外周血培养与G显带进行核型分析.结果 共确诊21-三体综合征167例,其中产前诊断确诊93例,外周血确诊74例,21-三体型为96.40％(161/167),嵌合型为2.40％(4/167),易位型为1.20％(2/167);21-三体患者中男女比为1.35:1.00;产前诊断确诊为21-三体综合征胎儿的孕妇66.67％为高龄(≥35岁),出生后的唐氏儿70.27％在1岁前被检出.结论 梧州地区21-三体综合征患者的染色体核型以21-三体型为主,男性明显高于女性.产前诊断对降低21-三体综合征患儿的出生起主要的作用,现行的产前筛查和产前诊断工作需进一步巩固和加强.

关键词：核型分析、21-三体综合征、外周血、羊水、产前诊断

所属期刊栏目：49

分类号：R394.2

资助基金：梧州市科学研究;技术开发计划项目

在线出版日期：2020-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1265-1268,1273