Helsmoortel-Van der Aa综合征1例并文献复习

摘要：

目的 总结Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床特征、分子生物学特点,为该病的早期诊断提供临床依据.方法 分析2017年9月该院儿科收治的1例确诊为Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿的病例资料,对该患儿及其父母进行遗传学分析并进行相关文献复习.结果 患儿男,18个月龄,存在运动、语言、智力发育障碍,孤独症谱系障碍,乳牙萌出早,有行为问题,外貌畸形,身材矮小,听力障碍,便秘,反复呼吸道感染等临床表现,基因检测发现定位于20号染色体上的功能活性依赖神经保护蛋白(ADNP)基因存在移码突变.其父母均未携带该突变.结论 该例患儿有Helsmoortel-Van der Aa综合征共同的表现:运动、语言、智力发育障碍和孤独症谱系障碍,典型的外貌特点,标志性的特征乳牙萌出早,同时有以往文献未报道过的胰岛素样生长因子减低.

关键词：Helsmoortel-Van der Aa综合征、功能活性依赖神经保护蛋白基因、智力障碍、孤独症谱系障碍

所属期刊栏目：49

分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：河北省卫生健康委员会医学科学研究课题计划项目20190296

在线出版日期：2020-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：739-742