2例新生儿枫糖尿病病例报道并文献复习

摘要：

目的 探讨新生儿枫糖尿病的分类、临床特点及诊治过程.方法 对2例新生儿枫糖尿病患儿的临床资料进行回顾性总结并结合文献讨论.结果 病例1患儿出生后2 d内一般情况可,2 d后逐渐出现进奶差、呼吸暂停,肌张力高,未积极治疗下于出生后2周死亡,考虑为典型型.病例2出生后13 d出现进奶差、面色发绀、惊厥抽搐等表现,入院后经积极血、尿串联质谱等检查后给予支链氨基酸奶粉喂养等支持治疗15 d,患儿病情好转出院,随访2年一般情况可,预后好,考虑间歇型.结论 本病仍无有效的特异性治疗方法,中枢神经系统受损程度取决于治疗是否及时,早期诊断尤为重要.

关键词：新生儿、枫糖尿病、遗传性痰病、先天性、治疗结果

所属期刊栏目：48

分类号：R772.1(眼科学)

在线出版日期：2020-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：4269-4271