整合高分辨熔解曲线和Sanger测序的MTHFR基因C677T多态性检测新方法及其应用

摘要：

目的 建立一种基于整合优化的高分辨熔解曲线(HRM)和Sanger测序的分子诊断新方法,并探索其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性(rs1801133)检测应用.方法 针对MTHFR基因C677T设计一对带有M13接头的通用引物,通过优化HRM反应体系,提高HRM的分析性能;并利用M13接头作为测序引物直接对HRM产物进行Sanger测序验证.收集该院体检中心的外周血标本1 030份,应用所建立的新方法检测标本MTHFR基因C677T多态性.结果 成功建立了基于整合优化的HRM和Sanger测序的新方法,并成功应用于临床标本MTHFR基因C677T多态性检测.1 030份标本中,CC基因型占39.13％,CT基因型占48.16％,TT基因型占12.71％.结论 本研究成功建立了一种检测MTHFR基因C677T的新方法,该方法具有简便经济、快速准确和高通量的特点,适用于临床大规模检测.

关键词：高分辨熔解曲线、亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)、多态性、单核苷酸、Sanger测序

所属期刊栏目：48

分类号：R446.9(诊断学)

在线出版日期：2019-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：161-163