二代测序技术在Cardio-facio-cutaneous综合征诊断中的应用研究

摘要：

目的 探讨二代测序技术在辅助诊断RAS心肌病群的作用.方法 提取1例疑似Noonan综合征患儿及其父母外周血,采用aCGH、二代测序技术检测基因突变,并用Sanger法进行验证.结果 二代测序结果显示,患儿BRAF基因存在c. 1406G>A杂合突变.患儿一代测序结果与二代测序结果一致,父母一代测序结果显示该位点均为G/G野生型.结论 该患儿为CFC患者,二代测序技术在RAS心肌病群的鉴别诊断中可以起到很好的辅助作用.

关键词：二代测序、基因突变、心面皮肤综合征、一代测序

所属期刊栏目：47

分类号：R394.3

资助基金：河南省医学科技攻关计划项目201602249、201702156;河南省科技攻关计划项目162102310294

在线出版日期：2018-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1074-1076