胎膜早破情况下的新生儿色素失禁症1例

摘要：

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又名Bloch-Siemens综合征、Blochsulzberger综合征,是一种罕见的外胚层发育异常的X连锁显性遗传性皮肤疾病.该病呈特征性的皮肤改变,伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷等异常.目前已证实该病的致病基因定位于Xq11(IP1)和Xq28(IP2)突变引起.近年研究表明,位于Xq28染色体的NF-kappa B essential modulator(NEMO)或称IKk基因突变是引起该病的主要原因[1],因此临床上多为女性患儿.作者将本院诊治的1例在母体胎膜早破情况下的新生儿IP的诊治情况报道如下.

所属期刊栏目：47

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2018-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：718-719