20027例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的初步报告

摘要：

目的 分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况.方法 采用串联质谱技术(非衍生)对常州地区20 027例新生儿进行27种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢疾病的筛查,对可疑阳性病例进行尿气相色谱、DNA质谱基因分析或NGS进行确诊,并对阳性病例随访分析.结果 新生儿串联质谱筛查阳性率0.19％,总阳性预测值为3.38％,最终确诊新生儿遗传代谢病8例,总体发病率为1∶2 503,其中氨基酸代谢异常4例、有机酸代谢异常4例;筛查假阳性达1.16％,其中以脂肪酸氧化代谢异常假阳性率最高,氨基酸代谢异常其次、有机酸代谢异常最低;所有确诊患儿均得到及时干预,除1例甲基丙二酸患儿外其他7例患儿现生长发育良好.结论 串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预.

关键词：串联质谱法、新生儿筛查、遗传性疾病、先天性、脂肪酸类、非酯化、酰基肉碱

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分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：江苏省常州市高层次卫生人才培养工程2016CZLJ013;江苏省重点研究计划社会发展BE2017650

在线出版日期：2018-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：246-249