利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP在家族性腺瘤性息肉病发病机制的研究

摘要：

目的 利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制.方法 选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括蛋白编码、剪接调节、转录调节、翻译后调节,并对RNA二级结构影响分析方面的预测.结果 筛选得到5个可能对APC蛋白产生影响的sSNP,生物信息学预测提示这些sSNP在mRNA水平影响剪接增强子(ESE)从而引起APC外显子异常剪切,使APC蛋白截短而导致FAP.RNA二级结构分析发现这些sSNP对RNA稳定、与其他RNA或蛋白的相互作用等产生功能性影响.结论 利用生物信息学预测手段,APC基因的某些sSNP引起的突变效应可以解释部分APC阴性FAP的病因.

关键词：基因、腺瘤息肉病、结肠、遗传性疾病、先天性、家族性腺瘤样息肉病、APC基因、同义突变SNP、生物信息学工具

所属期刊栏目：46

分类号：R735.3+4(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81160245;云南省教育厅科学研究基金资助项目2015Y177

在线出版日期：2017-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：218-222