联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究

摘要：

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)和核型分析技术在产前诊断中的优势和不足.方法 在B超引导下抽取150例孕妇的羊水,用特异性探针GLP13/21和CSP18/X/Y对未培养的羊水细胞进行原位杂交;同时培养羊水细胞进行核型分析,并结果对比.结果 150例羊水细胞核型分析和FISH检测结果均成功.核型分析报告时间为10～15 d,而FISH仅为2d.150例羊水细胞,染色体非整倍体46例,结构异常7例.FISH检测出非整倍体45例,敏感性97.83％;未能检测出1例X染色体部分缺失及其他结构多态性;无假阳性结果,特异性保持在100.00％.结论 FISH可以快速、准确地诊断胎儿染色体数目异常,但判断结构异常仍需核型分析.

关键词：原位杂交、荧光、染色体、核型分析、产前诊断、非整倍体

所属期刊栏目：45

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2016-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3662-3664,3667