胎儿颈项透明层测量与染色体异常的相关性研究

摘要：

目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)与颈部皮肤皱褶(NF)测量增厚联合血清学筛查结果与染色体及胎儿异常的相关性.方法 前瞻性、随机对照研究该院2010年9月至2014年3月所筛查的39 560例孕妇及其所孕的41 790例胎儿,其中双胎2230例,均为非选择性病例,进行了胎儿早孕期唐氏筛查及中孕期NF测量和超声结构筛查,对高风险值及胎儿NT,NF增高孕妇进行羊水或脐血穿刺术行胎儿染色体检查.结果 检出NT＞3.0 mm胎儿共203例,其中65例为染色体异常,8例晚孕期出现胸腹水,3例为珠蛋白生成障碍性贫血(简称地中海贫血),127例正常分娩;NF＞6 mm胎儿95例,其中染色体异常21例,2例为地中海贫血,3例晚孕出现水肿、胸腹水,其中1例为母儿血型不合,2例合并地中海贫血,69例正常分娩.结论 胎儿NT及NF增高与染色体异常具有相关性,且NT较NF相关性更高,其增高程度不同提示不同的染色体异常类型.

关键词：超声检查、产前、颈项透明带检查、染色体畸变、颈部皮肤皱褶、结构异常、血清学筛查

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分类号：R445.1;R596.1;R714.53(诊断学)

资助基金：重庆市卫生局项目2010-2-327

在线出版日期：2016-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3638-3639,3642