应用微阵列比较基因组杂交技术产前检测室间隔缺损胎儿2p16.3微缺失的临床研究

摘要：

目的 了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性.方法 用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)进行患儿及其父母DNA拷贝数变异分析,经数据库比对和文献分析明确异常缺失区域的病理意义.结果 患儿父母外周血染色体核型分析未见异常;Array-CGH检测患儿发现染色体2p16.3区存在640×103 bp的缺失,15qll区存在2 028×103 bp的缺失,20p13区存在535×103 bp的重复.结论 经查数据库及相关文献发现染色体2p16.3区域微缺失可能与胎儿室间隔缺损相关.

关键词：产前诊断、核酸杂交、基因组、可行性研究、微阵列比较基因组杂交、室间隔缺损

所属期刊栏目：45

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81501336,81270488

在线出版日期：2016-09-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3256-3257