惠州地区5500例珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析

摘要：

目的：运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因，了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科（门诊和体检）的5500例患者为研究对象，采用跨越断裂点的PCR（GAP‐PCR）技术及膜反向杂交技术分别对α‐和β‐地贫进行基因分析。结果检出α‐地贫基因改变1604例，占29．16％；检出β‐地贫基因改变1096例，占19．93％，检出αβ‐复合型地贫患者119例。结论α‐和β‐地贫的基因筛查为婚育指导提供了有价值的基础资料。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血、基因突变、基因检测、基因频率

所属期刊栏目：45

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省惠州市科技计划项目2014y015。

在线出版日期：2016-08-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2635-2637