贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析

摘要：

目的：了解贵阳地区葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD ）缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例，采用基质辅助激光解吸／电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果515份样本检出G6PD基因突变10例，检出率为1．94％。检出5种突变类型：1388G＞ A 4例（40．0％），1024C＞ T 和519C＞ T各2例（20．0％），1376G＞ T和95A＞G各1例（10．0％）。多态位点1311C＞T的等位基因频率为12．79％。结论贵阳地区是G6PD缺乏症的高发区，1388G＞A是该地区最常见的G6PD基因突变类型。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱、新生儿、分子筛查

所属期刊栏目：45

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：贵州省国际科技合作项目黔科合外G 字[2011]7039。

在线出版日期：2016-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1505-1507