3例杜氏肌营养不良家系基因诊断策略探讨

摘要：

目的：对3例既往多重PCR基因检测阴性的杜氏肌营养不良（DMD）家系进一步进行基因诊断及家系成员遗传指导。方法收集先证者及其家系成员的临床资料和基因组DNA ，多重连接依赖的探针扩增（MLPA）或第2代高通量测序对DNA样本进行DMD基因突变检测。结果家系1检测到3名男性Exon 7缺失，2名女性杂合子携带者。家系2先证者chrX‐32486626的Exon 23发现c ．3127C＞ T ，其母chrX‐32486626存在c ．3127C＞ T杂合突变，患儿母亲目前孕中胎儿系女孩。家系3先证者chrX‐32509581的Exon 20发现c ．2411G＞A ，其母chrX‐32509581存在c ．2411G＞ A的杂合突变。结论 MLPA或联合第2代高通量测序能够有效基因确诊DMD患者及其家系成员，为遗传咨询及产前诊断提供依据。

关键词：肌营养不良、杜氏、基因、突变、高通量测序

所属期刊栏目：45

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：926-928