192例0～3个月先天性肠无神经节细胞症婴儿临床分析

摘要：

目的：探讨钙视网膜蛋白在3个月内婴儿先天性肠无神经节细胞症（HD）的临床诊断价值；对采用经肛门直肠结肠斜形切除吻合术治疗3个月内婴儿HD进行随访及疗效评价。方法2008年1月至2014年10月该院确诊并行了经肛门直肠结肠切除斜形吻合术或肠造瘘术治疗3个月内婴儿HD 192例，收集其病案资料，并行根治术中期随访，评价其肛直肠功能及生活质量。结果192例 HD患儿中，139例行经肛门直肠结肠切除斜形吻合术，53例行肠造瘘术。术前诊断依据典型病史、体格检查及辅助检查，包括钡剂灌肠、直肠肛管测压和直肠吸引活检钙视网膜蛋白免疫组织化学染色，阳性率分别为80．1％、92．1％、97．9％。66例（60．5％）获中期随访，小肠结肠炎2例（3．0％），污粪2例（3．0％），无便秘复发、大小便失禁、肛门狭窄，男性患儿均有阴茎勃起现象，生长发育与正常婴幼儿相当。门诊随访25例，生化检查均在正常范围，15例钡剂灌肠检查显示肠道形态恢复良好；直肠肛管测压11例，10例（90．9％）肛门松弛反射恢复正常，1例未见松弛反射。结论钙视网膜蛋白免疫组织化学染色检查可作为3月内婴儿 HD术前诊断的金标准；经肛门直肠结肠斜形切除吻合术设计符合生理，并发症少，中期疗效满意，适合0～3个月小婴儿根治术。

关键词：神经节、肠、婴儿、新生、先天性肠无神经节细胞症、钙视网膜蛋白、经肛门直肠结肠切除斜形吻合术、中期随访

分类号：R726.5(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金项目81370474；国家临床重点专科建设项目资助国卫办医函[2013]544。

在线出版日期：2016-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：289-292