一个遗传性非综合征型耳聋家系的 GJB2基因突变分析

摘要：

目的：对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析，并选取 GJB2基因进行突变检测。方法详细询问病史和临床检查后，提取患者及家系成员的外周血基因组 DNA ，PCR 扩增 GJB2基因的外显子及外显子和内含子的交界区域，然后对扩增产物进行 DNA 测序和 BLAST 比对进行突变分析。结果该家系所有患者为迟发性、渐进性、早期以高频听力下降为主的感觉神经性聋。 GJB2基因突变分析检测到6种单核苷酸多态，其中 c ．79G ＞ A （p ．Val27Ile）和 c ．341G ＞ A （p ． Glu114Gly）为已知单核苷酸多态，而位于3′‐UTR 的 g ．4159T ＞ C 、g ．5142G／T 、g ．5227G／A 、g ．5352T ／C 突变为本研究新发现。结论该家系未发现 GJB2外显子致病性突变，遗传性非综合征型耳聋存在明显的遗传异质性。

关键词：突变分析、遗传性非综合征型耳聋、GJB2基因

分类号：R76(耳鼻咽喉科学)

资助基金：2012年怀化市科技计划项目2012-13-1。

在线出版日期：2015-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：4635-4637