HIF-1α和MB及eNOS基因多态性与藏族登山运动员表型特征的关联分析

摘要：

目的 探讨低氧诱导因子-1α(HIF-1α)、肌红蛋白(MB)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)的基因多态性与藏族登山运动员表型特征的关系,找出候选基因中有利于高原适应和低氧运动的多态性位点,为运动员早期的科学选材提供参考和理论依据.方法 依据文献和研究内容自行设计问卷调查表,签订知情同意书;进行基本体征及心肺功能和血生化检测;利用候选基因策略,3个候选基因利用HapMap databank共选择14个tSNPs位点,用Taqman探针技术完成了全部有效样本的基因分型工作,采用plink软件对所得数据进行关联分析.结果 115例西藏专业登山运动员的临床表型数据及血液样本,最终有109例合格的血液样本用于基因分型.对3个候选基因的14个SNPs位点与表型数据的数量性状进行了关联分析,发现eNOS基因上一个SNP与室间隔膜厚度相关;HIF-1α基因的2个SNP与右室流出道,主动脉内径及平均血小板体积显著相关;而MB上2个SNPs与血红蛋白浓度,红细胞分布宽度及血小板计数显著相关(P＜0.05).结论 通过关联分析提示HIF-1a和eNOS及MB上的一些位点多态性与心功能和血液学的一些指标相关.

关键词：登山运动员、基因多态性、高原适应、运动能力、关联分析

所属期刊栏目：44

分类号：R34(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81060161;教育部科学技术司资助项目210215;2010年西藏自治区科技厅重点科技资助项目

在线出版日期：2015-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2796-2798,2804