广州地区6000例羊水细胞染色体核型分析及其产前诊断价值探讨

摘要：

目的：分析羊水细胞染色体，比较不同异常核型的发生率及其在产前诊断中的应用价值。方法选择2010年1月至2013年9月到该院就诊有产前诊断指征的孕妇6000例，行羊膜腔穿刺术、传代法羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果6000例羊水培养成功5994例（99．90％），异常核型193例（3．22％）。其中，染色体数目异常108例，占异常核型的55．96％，以21三体为主，占数目异常的67．59％（73／108）；结构异常60例，占异常核型的31．09％，其中平衡性结构重排38例（19．69％），非平衡性结构重排22例（11．40％）；嵌合体25例（12．95％）。将孕妇按进行穿刺的首要指征分为6组，血清学筛查高风险组和高龄组分别占受检人数41．62％和33．70％，B超检查示胎儿异常组和夫妇一方染色体异常组的核型异常检出率分别为5．56％和20．00％，与其他组比较差异有统计学意义（ P＜0．05）。结论传代法羊水细胞体外培养对核型分析具有实用性。羊水染色体核型分析是安全、有效的诊断胎儿染色体病的方法。

关键词：产前诊断、羊水、细胞培养、核型分析

分类号：R446(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81302079；广州医科大学青年基金资助项目2012C10；广州医科大学附属第三医院青年基金资助项目2012Y15。

在线出版日期：2015-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2017-2019,2023